L'annonce du syndrome de Down aux parents, comment faire face ?

Un petit garçon atteint du syndrome de Down

Dans un premier temps, voyons ce qu’est le syndrome de Down exactement et comment il peut se détecter avant la naissance d’un bébé.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ou la trisomie 21 ?

Le syndrome de Down, plus connu comme la trisomie 21, est un problème consécutif à une anomalie chromosomique. Ce n’est pas une maladie héréditaire.

Le syndrome de Down est en France la première cause de handicap mental d’origine génétique. On estime le nombre de personnes ayant ce problème à 50.000 avec 1 naissance concernée sur 700 à 1000.

Les personnes touchées par le syndrome de Down ont 3 chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ceci engendre des problèmes de fonctionnement du génome (relatif à l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme avec comme conséquences un retard de développement et un retard mental.

Plus généralement, le mot «  trisomie «  indique justement qu’un chromosome entier ou un fragment de chromosome soit en trois exemplaires au lieu de deux. Outre la trisomie 21, sont fréquentes la trisomie 13 et la trisomie 18.

L’immense majorité des fœtus présentant une telle anomalie, ne voit pas le jour.

La trisomie 21 est elle de mieux en mieux détectée à l’avance, lors de la grossesse et elle est de plus en plus connue scientifiquement.

La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la maman et passe d’environ 1 sur 1500 à 20 ans à 1 sur 28 à 50 ans. C’est pour cela que des tests concernant le syndrome de Down sont particulièrement recommandés pour les femmes enceintes qui approchent la cinquantaine.

Bien que de nouveaux tests de détection du syndrome de Down aient été mis au point récemment, les gynécologues et autres professionnels de santé concernés par le problème utilisent principalement toujours les 2 mêmes types de tests prénataux pour diagnostiquer la trisomie 21 avant la naissance : les tests de dépistage et les tests diagnostiques.

Les tests de dépistage peuvent être proposés à toutes les femmes enceintes pour évaluer la probabilité que le bébé soit atteint de la trisomie 21. En général, on mesure de toute façon la nuque lors d’une échographie, plus précisément la clarté nucale (espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus). Si celle-ci est supérieure à la moyenne, vers la 11ème -13ème semaine de grossesse, les bébés sont plus susceptibles d’avoir le syndrome de Down.

Quand le risque est considéré comme élevé (test de dépistage douteux ou âge de la future maman), on incite la maman à faire un test de diagnostic entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. Ces tests sont extrêmement fiables (98 % à 99 %).  

  • Le premier test est l'amniocentèse

L’amniocentèse consiste en un prélèvement de liquide amniotique de l’utérus de la femme enceinte par l’intermédiaire d’une aiguille introduite dans l’abdomen. Ce test présente potentiellement des risques pouvant aller jusqu’à la perte du fœtus (0,5% des cas).

  • Le second test est le prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement (ou biopsie) des villosités choriales (PVC) consiste à prélever des fragments de placenta (les villosités choriales), via la paroi abdominale ou le vagin.  Cette pratique présente elle des risques de fausse-couche ( 0,5 à 1 %).

L'annonce du syndrome de Down aux parents

Quand la trisomie 21 est détectée sur un fœtus, le gynécologue doit en avertir les parents. Bien que le délai légal d’avortement soit dépassé, la détection du syndrome de Down permet aux parents qui le souhaitent, de recourir à un avortement dit « thérapeutique ».

Bien entendu, cette décision n’est pas facile à prendre et doit pourtant être prise rapidement, même si en France, l’IMG (interruption médicale de grossesse) est autorisée jusqu’à terme.

Les professionnels de santé qui annoncent le problème aux parents doivent être le plus neutre possible tout en informant du plus précisément qu’ils peuvent à propos du syndrome de Down et de ses conséquences sur la vie du bébé puis de la personne qu’il deviendra, ainsi que sur les conséquences pour la famille.

A côté de l’aspect humain et éventuellement religieux par lequel on peut considérer la vie d’un fœtus, l’avenir et de basses questions matérielles doivent être envisagées. Les professionnels de santé ont le rôle d’évoquer ces questions, sans avis, pour que la réflexion des parents puisse prendre tous les aspects d’un choix qui engage plusieurs personnes.

Gérer un enfant puis un adulte, atteint du syndrome de Down, n’est pas à la portée de toutes les bourses ou familles. Il ne s’agit pas simplement de logistique et d’émotions mais aussi de l’aspect médical car des complications peuvent survenir :

  • problèmes cardiaques
  • perte d’audition
  • sensibilité aux infections en raison d’une diminution de l’immunité
  • risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de leucémie ou de convulsions
  • retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition
  • troubles des yeux et de la vue (les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie sont plus fréquents)
  • risque accru d’apnée du sommeil
  • tendance à l’obésité
  • chez les hommes atteints, une stérilité (grossesse possible chez la plupart des femmes)
  • les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.

L’annonce du syndrome de Down aux parents commence en fait dès les tests de dépistage. Si quelque chose est détecté, de l’information à propos du syndrome de Down doit être fournie aux parents durant le laps de temps où le gynécologue organise et pratique un test de diagnostic. Cela permet aux parents de prendre conscience des aspects concrets de leur future vie selon le choix qu’ils vont faire si la trisomie 21 est confirmée.

En cas de détection de trisomie 21 sur le fœtus, il existe aussi des groupes de paroles et des associations qui peuvent aider les parents à prendre une décision quant à l’IMG.

Une attention particulière doit être portée aux conséquences psychologiques sur les parents. Très souvent, ceux-ci et spécialement la maman, ont tendance à se sentir coupables. Parfois le papa ne parle pas et intériorise la souffrance. Et puis le couple peut craquer.

La manière dont est annoncé le syndrome de Down influe beaucoup sur tout ceci selon qu’on en parle comme un problème, un hasard de la vie, une maladie ou quelque chose à relativiser à côté d’autres problèmes de santé beaucoup plus sérieux.

L’empathie est bien sûr nécessaire mais elle ne doit pas enfermer le couple et spécialement la maman dans une sorte de cocon et de victimisation. Il faut rapidement faire en sorte que la vie reprenne (Enormément de couples qui ont eu un fœtus atteint du syndrome de Down, ont choisi l’IMG ou pas, ont eu ensuite d’autres enfants).

 

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