Carmine Bermejo, experte en diagnostic prénatal, nous explique ce qu’est ce test prénatal basé sur une analyse du sang maternel, une technique sûre et efficace disponible pour toutes les femmes enceintes.
L’objectif du test prénatal non invasif est d'obtenir des informations sur la grossesse sans causer aucun danger pour le fœtus. Jusqu'à très récemment, le dépistage des maladies génétiques pendant la grossesse (comme le syndrome de Down par exemple) se faisait au moyen de techniques invasives telles que la biopsie des villosités choriales et l'amniocentèse qui comportaient, l’une comme l’autre, un risque de perte fœtale de 0,3 à 1 %. Il existe en France, depuis 2013, un test prénatal non invasif (TPNI). Ce test est basé sur l'étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel (séquençage massif de l'ADN libre dans le sang maternel grâce aux toutes dernières technologies) et offre la possibilité de détecter de façon très précise une anomalie chromosomique du fœtus, tel que le syndrome de Down, sans mettre la vie de l’enfant en danger.
Jusqu’à maintenant, on réalisait l'amniocentèse en fonction de l'âge de la maman, avec un taux de dépistage de l’ordre de 30% et 5% de résultats positifs erronés. Actuellement, on réalise un test combiné qui comprend des données échographiques et biochimiques. Ce test permet un dépistage à 80-90% et 5% de positifs erronés ; il est principalement utilisé pour le dépistage précoce des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down. Le test prénatal non invasif offre un taux de détection supérieur à 99% et moins de 0,1% de positifs erronés. Autrement dit, il permet de détecter très efficacement le syndrome de Down et évite bon nombre d’interventions invasives inutiles. Grâce à cet examen, on peut aussi dépister le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards et fournir des informations sur les chromosomes sexuels et même certaines maladies génétiques spécifiques.
Le TPNI peut-il remplacer l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales?
Pas encore à l’heure actuelle. Non pas parce qu’il ne soit pas suffisamment sensible et spécifique, mais parce que le pourcentage de positifs erronés, même s’il est très bas, n'est pas négligeable et que tout résultat positif doit toujours être vérifié par une technique invasive, généralement l’amniocentèse qui fournit par ailleurs, à l'heure actuelle, plus d’information. Il s’agit donc pour le moment d’une technique de dépistage plus que de diagnostic, même si tout laisse à penser que, dans l’avenir, cela va évoluer et que l’on pourra détecter n’importe quelle maladie fœtale dans le sang maternel. Cette technique deviendra donc aussi fiable que le prélèvement des villosités choriales et l'amniocentèse, mais sans être invasive et donc sans danger pour le fœtus.
À qui s’adresse cette technique ?
À toutes les futures mamans qui souhaitent avoir plus d’information sur leur bébé sans pour cela devoir mettre en danger la vie de l’enfant, dans les grossesses gémellaires ou les fécondations in vitro avec don d’ovule. Pour le moment, cette technique n’est pas couverte par le système de santé publique ni par les mutuelles de sorte que les femmes qui y ont recours doivent la financer personnellement. Il est très important que le gynécologue ou le spécialiste explique en détails à la femme en quoi consiste ce test, ce qu’elle peut en attendre et le délai de réalisation (cela peut prendre jusqu’à deux semaines entre la collecte de sang et le résultat).
À partir de combien de semaines de grossesse peut-on réaliser un TPNI?
Lorsque la concentration en ADN fœtal dans le sang maternel est suffisante, soit aux environs de 10 à 12 semaines de grossesse. Dans certaines conditions, telles que le surpoids maternel, cette concentration est plus faible et peut remettre en cause l'efficacité du test.
