Nous avons réalisé une interview à Geneviève Bustin, infirmière de bloc opératoire à Douai près de Lille, afin qu'elle explique aux futures mamans ce qu'est l'amniocentèse.
Ce terme d'amniocentèse est à la fois entendu et redouté par les femmes enceintes, car il est synonyme d'aiguille de dimension imposante que l'on vous met dans le ventre... Ce qui n'est pas pour réjouir les femmes durant leur grossesse. Cependant, cet examen n'est pas réalisé systématiquement, et est bien plus impressionnant que douloureux ou dangereux.
Qu'est ce que l'amniocentèse ?
Avant de rentrer dans le détail de l'amniocentèse, il est important d'indiquer aux futures mamans que leur gynécologue ou la sage-femme qui les suit seront toujours là pour répondre à leurs questions. Aussi, il est important de les consulter en cas de doutes lors de leur grossesse.
L'amniocentèse est une ponction du liquide amniotique qui permet, après analyse, de déterminer le risque de malformation du fœtus, dont la trisomie 21 chez l'enfant, mais aussi les malformations de la colonne vertébrale comme le spina bifida. L'amniocentèse se fait à la maternité, à la clinique ou à l'hôpital, afin de disposer des équipements nécessaires à l'acte en lui-même, mais aussi en cas de malaise que pourrait faire la maman.
Dans quels cas doit on pratiquer une amniocentèse ?
L'amniocentèse est réalisée entre la 14ème et la 18ème semaine de grossesse de la future maman, c'est-à-dire à partir du 3ème mois de grossesse. L'amniocentèse est réalisée chez les mamans de plus de 38 ans, ou alors chez les futures mamans de moins de 38 ans ayant des antécédents avec des malformations génétiques dans sa famille. Par exemple, la sœur de la future maman est trisomique et, dans ce cas, l'amniocentèse est systématique. Un autre motif pour réaliser une amniocentèse est qu'il existe un doute après une analyse sanguine, liée à la recherche des marqueurs sériques et de leurs possibles anomalies, révélées par une perturbation des taux d'hormones.
Comment se passe exactement une amniocentèse ?
La future maman se présente à l'hôpital le matin de l'intervention, sans avoir besoin d'être à jeun car il n'y a pas d'hospitalisation (s'il n'y a pas de complications bien sûr). Il est très important que la femme enceinte à qui l'on va pratiquer une amniocentèse soit très détendue, il ne faut pas qu'elle ait peur. On va alors lui faire une piqure dans le ventre afin d'arriver dans l'utérus. On utilise une aiguille qui est assez fine, mais qui est longue, entre 15 et 18 cm. Le diamètre est par contre très petit car ce sont des aiguilles très très fines.
L'amniocentèse est réalisée sous échographie par le gynécologue ou par un interne en gynécologie, ce ne sont pas les sages-femmes qui réalisent les amniocentèses. Le gynécologue fait pénétrer l'aiguille dans le ventre de la femme enceinte afin d'arriver dans la cavité utérine et de faire la ponction de liquide amniotique qui entoure le fœtus.
Il n'est pas nécessaire que la maman soit sous anesthésie générale pour l'amniocentèse, et il n'est pas non plus pratiqué d'anesthésie locale. La zone de contact est désinfectée avec de la Bétadine ou un autre désinfectant. La quantité nécessaire de liquide amniotique à prélever est de 20ml, ce qui oblige parfois certaines futures mamans à revenir car elles n'avaient pas assez de liquide amniotique.
Est-ce que l'amniocentèse est dangereuse pour le bébé ? Est-ce que l'on peut le toucher avec l'aiguille?
L'amniocentèse n'est pas dangereuse pour le bébé car cette opération est réalisée par des professionnels et sous échographie. Par contre, les futures mamans à qui l'ont pratique une amniocentèse sont extrêmement stressées car elles savent ce que l'on recherche lors d'une amniocentèse, et c'est cela qui va entraîner de possibles complications.
Il est possible que la femme enceinte ressente des contractions après l'amniocentèse, c'est pour cela que l'on recommande le repos absolu dans la journée après l'amniocentèse et le lendemain. Rappelons que la maman ne reste pas à l'hôpital et repart chez elle aussitôt l'amniocentèse réalisée, sauf si elle ne se sent pas bien, auquel cas elle restera en observation. Il est donc formellement déconseillé de repartir au travail après l'amniocentèse.
Est-ce que l'amniocentèse peut engendrer une fausse-couche ?
L'amniocentèse est un acte médical qui est réalisé par des professionnels du métier dans des conditions de sécurité maximale. Il se peut cependant que la future maman ayant eu une amniocentèse fasse une fausse couche, mais les causes sont à chercher dans le fait que la grossesse soit à problème, plutôt que dans la réalisation de l'acte médical en lui-même. Durant ma carrière d'infirmière de bloc opératoire (20 ans), je n'ai pas vu de fausse couche déclenchée par une amniocentèse, du moins à ma connaissance, même si cela peut éventuellement arriver mais c'est extrêmement rare.
Combien de temps dois-je rester à l'hôpital pour l'amniocentèse ? Est-ce que j'aurai une cicatrice après l'amniocentèse ?
L'opération de l'amniocentèse en elle-même est relativement rapide, comptez environ 20 à 25 mn entre le moment où l'on prépare la future maman (installation, pose du gel pour l'échographie, désinfection de la zone...) et la fin de l'amniocentèse. Il arrive que l'acte en lui-même prenne un peu plus de temps si le bébé change de position, ou s'il bouge et que cela empêche de réaliser correctement la ponction.
L'amniocentèse ne laisse pas de cicatrice aux mamans, on leur mettra un petit pansement à l'endroit de la piqure afin de protéger un peu cette zone mais rien de plus.
Est-ce que la future maman voit le geste médical ou est-elle cachée par un drap par exemple ?
La future maman voit tout ce qui est réalisé, elle voit effectivement l'aiguille puisqu'il n'est pas nécessaire de mettre de champ stérile car ce n'est pas un acte opératoire. Il est vrai que le fait de voir cette aiguille de 20 cm de prêt, qui ressemble à une aiguille à ponction lombaire, est assez stressant pour les futures mamans.
Une autre source de stress est liée au but de l'amniocentèse. En effet, l'amniocentèse peut être pratiquée sur une maman de moins de 38 ans, qui n'a pas d'antécédents familiaux, mais chez qui l'on a détecté lors de l'échographie que la nuque du bébé est un peu épaissie. Ce symptôme entraîne la réalisation d'une prise de sang qui, si elle montre des perturbations, aura pour conséquence que le gynécologue parle de l'amniocentèse à la femme enceinte afin de détecter si le bébé est ou non trisomique. Ces mesures sont des sécurités qui sont prises, mais qui ne déboucheront pas forcément sur un bébé trisomique. Cependant, cela génère du stress chez les futures mamans, stress qui est parfois est inutile, mais on ne peut pas ne pas leur dire le but de l'amniocentèse bien entendu. Dans le cas où l'on détecte une trisomie 21, cela peut conduire à une ITG (Interruption Thérapeutique de Grossesse), selon le souhait des futurs parents.
Est-ce que le papa est présent lors de l'amniocentèse ? Est-ce conseillé ou déconseillé ?
Le papa peut être présent, mais c'est une situation qui peut être très stressante pour le papa, et cela dépendra du gynécologue qui pratique l'amniocentèse. Certains sont tout à fait d'accord pour que le papa assiste sa femme, et d'autres préfèrent ne pas avoir le papa à gérer en plus. Il n'est en effet pas rare que des papas tournent de l'œil en voyant l'aiguille pénétrer dans le ventre de leur épouse. Il faut donc aussi s'occuper des papas évanouis.
Pour conclure, vous dire qu'il faut arriver à bien rassurer les mamans, mais c'est difficile du fait de la charge émotionnelle que représente l'amniocentèse, tant pour l'objectif de cet examen (savoir si l'enfant a des malformations, s'il est trisomique ou non) et aussi du fait de l'acte en lui-même qui est impressionnant plus que douloureux. La future maman devra attendre entre 15 jours et 3 semaines afin de connaître les résultats des analyses, qui seront donnés par le gynécologue qui a réalisé l'amniocentèse.
Si les nouvelles sont bonnes, le gynécologue en profite généralement pour demander aux futurs parents s'ils veulent connaître le sexe de l'enfant, car celui-ci a pu être déterminé durant l'amniocentèse.
Existe-t-il des alternatives à l'amniocentèse ?
Depuis les années 2010, un nouveau test appelé DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) permet de détecter la trisomie 13, 18 et 21 avec un taux de détection de 99,9% et un taux de faux positifs de seulement 0,06%. Ce test sanguin analyse l'ADN libre fœtal circulant dans le sang maternel et présente l'avantage d'être totalement sans risque pour le bébé.
Depuis janvier 2019, le DPNI est pris en charge par l'Assurance maladie lorsque le dépistage du premier trimestre révèle un risque élevé. Les résultats sont disponibles en quinze jours environ. Si ce test sanguin s'avère négatif, il ne sera pas nécessaire de recourir à l'amniocentèse. En revanche, si le DPNI révèle une anomalie, l'amniocentèse pourra être proposée pour confirmer le diagnostic.
Cette alternative représente une avancée majeure car elle permet d'éviter de nombreuses amniocentèses inutiles tout en offrant une fiabilité comparable.
Quelles sont les autres anomalies détectables par l'amniocentèse, en dehors de la trisomie 21 ?
L'amniocentèse ne se limite pas à la détection de la trisomie 21. Cet examen permet également de dépister la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau), ainsi que d'autres anomalies chromosomiques ou génétiques. Le caryotype fœtal réalisé à partir du liquide amniotique offre une vision complète de tous les chromosomes du bébé.
L'amniocentèse peut aussi servir à vérifier l'atteinte du fœtus en cas de suspicion d'infections comme la toxoplasmose, le cytomégalovirus, le zona ou la varicelle. Elle permet également de détecter les malformations du tube neural comme le spina bifida grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique.
Dans certains cas, l'amniocentèse est pratiquée plus tardivement dans la grossesse pour diagnostiquer une infection utérine, évaluer la maturité pulmonaire du bébé ou vérifier la sévérité d'une anémie fœtale en cas d'incompatibilité rhésus.
Que faire en cas de symptômes inquiétants après l'amniocentèse ?
Bien que l'amniocentèse soit généralement sans complications, il est important de surveiller certains symptômes dans les jours suivant l'examen. Vous devez contacter immédiatement l'hôpital si vous ressentez des douleurs intenses qui persistent plusieurs heures après le prélèvement, si vous constatez une perte de liquide amniotique plus de 24 heures après l'examen, ou si vous avez de la fièvre.
Il est normal de ressentir quelques contractions légères ou des tiraillements dans le bas-ventre les heures suivant l'amniocentèse. Ces sensations s'estompent généralement d'elles-mêmes avec le repos. Le risque de fausse-couche, estimé à 0,5%, est maximal dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse, d'où l'importance de respecter les consignes de repos.
Dans de rares cas, une petite quantité de liquide amniotique peut s'écouler par le vagin, mais ces pertes cessent généralement au bout d'une semaine et la grossesse se poursuit normalement.
Dois-je apporter des documents particuliers le jour de l'amniocentèse ?
Le jour de l'amniocentèse, il est important de ramener votre carte de groupe sanguin, les sérologies de la grossesse, les résultats du dépistage de la trisomie 21 ainsi que votre carte vitale ou attestation de sécurité sociale. Pensez également à apporter tous les documents relatifs à votre suivi de grossesse, notamment les comptes-rendus d'échographies précédentes.
Si vous avez des antécédents médicaux particuliers ou si vous prenez un traitement, signalez-le au gynécologue avant l'examen. Pour les femmes de rhésus négatif, une préparation spécifique sera nécessaire avec une injection de gammaglobulines anti-D après le prélèvement pour éviter tout risque d'incompatibilité sanguine.
N'hésitez pas à préparer une liste de questions à poser au médecin le jour de l'examen, cela vous aidera à vous sentir plus sereine et mieux informée.
Conclusion
L'amniocentèse reste un outil de diagnostic prénatal fiable et précis, avec un taux de fiabilité supérieur à 99% pour la détection des anomalies chromosomiques. Bien que l'examen puisse sembler impressionnant, il est important de retenir qu'il est réalisé par des professionnels expérimentés, sous contrôle échographique permanent, et que les complications graves demeurent exceptionnelles.
La décision de réaliser une amniocentèse vous appartient entièrement. Prenez le temps d'échanger avec votre gynécologue ou votre sage-femme pour comprendre les raisons de cette proposition, les bénéfices attendus et les risques potentiels dans votre situation personnelle. Les alternatives comme le DPNI peuvent également être discutées si vous le souhaitez.
L'attente des résultats, qui s'étend sur deux à trois semaines, peut être une période anxiogène. N'hésitez pas à exprimer vos inquiétudes à votre entourage et aux professionnels qui vous accompagnent. Le soutien du père, lorsqu'il est possible, peut également vous aider à vivre plus sereinement cette étape.
Dans la grande majorité des cas, les résultats de l'amniocentèse sont rassurants et permettent de poursuivre la grossesse l'esprit tranquille. Si toutefois les résultats révélaient une anomalie, vous serez accompagnée par une équipe pluridisciplinaire pour comprendre les implications et prendre les décisions qui vous sembleront les plus justes.
