L'amniocentèse est une technique de diagnostic prénatal invasive qui consiste en l’extraction de liquide amniotique (environ 20 millilitres) afin d'étudier le patrimoine chromosomique du fœtus.
L'amniocentèse est un examen que l’on fait au cours du 2ème trimestre de grossesse et par lequel on prélève pour l’analyser un échantillon de liquide amniotique contenant des cellules provenant du décollement des surfaces épithéliales du fœtus. L’amniocentèse n’est pas obligatoire et elle n’est proposée aux parents que dans certains cas.
À quel moment de la grossesse peut-on faire une amniocentèse ?
L'amniocentèse est un examen qui est effectué pendant le 2ème trimestre de la grossesse, entre la semaine 15 de grossesse et la semaine 18 de grossesse. À ce moment, le volume de liquide amniotique dans l'utérus est de 150 à 250 ml, ce qui fait que l'on peut en extraire, sans risque excessif, entre 15 et 30 millilitres, une quantité suffisante pour permettre la culture des cellules.
Au début des années 90, on proposait de réaliser l'amniocentèse plus tôt (entre les semaines 11 et 13 de grossesse) mais des études ayant révélé un nombre particulièrement élevé de fausses-couches, de complication (perte de liquide amniotique) et de cas de pied bot chez les nouveaux nés, la date de l’examen a été reculée.
Qu'est-ce que l'amniocentèse permet de diagnostiquer ?
L'amniocentèse, tout comme la biopsie du chorion, permet l'étude des anomalies chromosomiques (comme le syndrome de Down, la trisomie 18 et le syndrome de Turner). Elle est également indiquée pour les maladies héréditaires qui affectent un seul gène (maladies mono-géniques), même si, pour ces études, il est préférable d'avoir recours à l'extraction de villosités du chorion, car la quantité de liquide nécessaire est considérable.
Parmi les maladies mono-géniques héréditaires que l’on peut détecter se trouvent la fibrose kystique, la surdité congénitale et le retard mental dû à un chromosome X trop fragile. Toutefois, les gènes de ces maladies peuvent aussi être découverts avant la conception, en étudiant l'ADN des parents.
Comment se déroule l'amniocentèse ?
L'extraction du liquide amniotique se fait à travers la paroi abdominale avec une aiguille fine (0,7 à 0,9 mm) et sous guidage échographique permanent, pour éviter d'endommager le fœtus.
Le liquide récupéré est introduit dans des éprouvettes stériles puis est centrifugé. Le sédiment obtenu est composé de cellules fœtales que l'on place dans un milieu de culture pour analyser les chromosomes, alors que le liquide restant est utilisé pour le dosage de l'alpha-fœtoprotéine utilisé pour diagnostiquer les défauts du tube neural (par exemple, la spina bifida).
Les risques de l'amniocentèse
Le risque de fausse-couche consécutive à un examen d’amniocentèse est d'environ 1% ; quant aux complications immédiates après extraction, elles sont rares (infection du liquide amniotique (moins de 1 cas sur 1.000) ou perte de liquide due à la rupture du sac placentaire (1 cas sur 100)) et sont principalement dues à la contamination de l'aiguille par la flore cutanée ou intestinale.
Les premiers signes de complications sont légers (fièvre peu élevée et symptômes de la grippe), mais s'ils sont ignorés, ils peuvent entraîner une infection grave et un risque de propagation.
Combien de temps dure l’amniocentèse ?
L'amniocentèse est effectuée en une dizaine de minutes, mais la pointe de l'aiguille ne reste pas plus de 20 secondes dans le sac amniotique.
L’amniocentèse est-elle douloureuse ?
L’introduction de l’aiguille provoque une douleur comparable à celle que l’on peut ressentir lors d’une prise de sang. Pendant et après l’examen, il arrive souvent que la future maman ressente une légère douleur comme une gêne menstruelle dont l’intensité s’atténue rapidement.
Quelles précautions faut-il prendre avant et après l’amniocentèse ?
L’amniocentèse n’exige pas d‘être à jeun, ni de boire beaucoup pour avoir la vessie pleine.
On peut reprendre une vie normale tout de suite après l’examen : il n’y a aucun traitement spécifique à prendre, que ce soit antibiotique ou antispasmodique, pour prévenir d’éventuelles complications.
Dans 2 à 3% des cas, la future maman peut avoir de légères pertes de sang dans les heures ou les jours qui suivent l’examen : un peu de repos et une hygiène intime scrupuleuse sont les seules précautions particulières à prendre pour que tout rentre dans l’ordre (dans tous les cas, informez le centre où vous avez réalisé l’amniocentèse ainsi que votre gynécologue). Il est conseillé d’éviter de faire l’amour durant les jours qui suivent l’examen de l’amniocentèse.
Au bout de combien de temps a-t-on les résultats de l’amniocentèse ?
Le résultat de l’examen de l’amniocentèse est disponible en 15 à 20 jours. Aujourd’hui, il est possible d’obtenir une analyse rapide des cellules du liquide amniotique, sans attendre la culture, grâce à une technique spécifique appelée FISH (Fuorescence In Situ Hybridization). Des sondes ADN pour les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 permettent en outre d’identifier les anomalies les plus courantes en 24 heures ; ces résultats peuvent ensuite se superposer au caryotype standard.
Quelle est la fiabilité de l’amniocentèse ?
La fiabilité de l’examen de l’amniocentèse est de plus de 99,9%. Une erreur dans l’analyse chromosomique ou dans l’ADN est une exception. Un résultat négatif faux, c’est-à-dire, par exemple, dans lequel on affirmerait l’absence d’une anomalie chromosomique alors qu’elle existe, arrive dans moins d’un cas sur 10.000. Quant aux erreurs dans la culture, elles sont extrêmement rares (0,2-0,6% des cas) et sont en général dues à un nombre insuffisant de cellules, à leur incapacité à croître en milieu de culture ou à une infection. L’extraction de liquide amniotique est techniquement plus simple que la biopsie choriale et les risques d’erreur moindres.
Consultez l'interview réalisée par Bébés et Mamans auprès d'une infirmière de bloc opératoire ; elle nous parle des doutes qu’ont les futures mamans et des questions qu’elles se posent à propos de l’amniocentèse.
