La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est causée par une anomalie chromosomique qui touche 1 enfant sur 650. Aujourd'hui, il est possible de détecter le syndrome de Down pendant la grossesse. Savez-vous comment ? Le 21 mars est célébrée la Journée mondiale du syndrome de Down !
Les tests de diagnostic prénatal pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus préoccupent beaucoup les mamans et les papas. À ce jour, le syndrome de Down est détecté à travers deux types de procédures :
- Tests de dépistage tels que la clarté nucale, une technique d’échographie permettant d’évaluer le risque potentiel que l’enfant naisse avec le syndrome de Down ou d’autres anomalies chromosomiques, ainsi que des problèmes cardiaques congénitaux importants. Ou encore le triple screening, un test de dépistage réalisé à partir d’un échantillon de sang. Aucune de ces méthodes n’est invasive, mais elles sont peu résolutives.
- Tests de diagnostic plus invasifs, tels que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales. Ces deux tests sont invasifs et comportent un risque de fausse couche, entre 0,5 et 1 % pour l’amniocentèse, et un peu plus pour la biopsie choriale.
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Qu'est-ce que la trisomie 21 et quelles sont ses causes ?
La trisomie 21 se produit lorsqu'il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux dans la paire habituelle. C'est la cause du syndrome de Down. De même, lorsqu'il y a trois chromosomes 18, ou trisomie 18, cela entraîne le syndrome d'Edwards. La présence d’un chromosome 21 supplémentaire, ou d'une partie de celui-ci, peut être due à trois variations génétiques différentes.
Trisomie 21 libre
Elle se produit lorsque un chromosome supplémentaire apparaît dans la paire de chromosomes 21. La majorité des personnes atteintes de ce syndrome doivent cette excroissance chromosomique à une erreur survenue lors de la disjonction du matériel génétique de l'un des parents.
Cependant, les causes exactes de cette erreur de disjonction ne sont pas connues. Le seul facteur ayant une association statistique claire avec ce syndrome est l’âge maternel. Par ailleurs, environ 15 % des cas présentent un chromosome supplémentaire transmis par le spermatozoïde et 85 % par l'ovule.
Trisomie 21 par translocation
Après la trisomie libre, la cause la plus fréquente de l'excès de matériel génétique est la translocation. Le chromosome 21 supplémentaire, ou un fragment de celui-ci, est « collé » à un autre chromosome, généralement l’un des chromosomes du couple 14.
Dans ce cas, le problème n’est pas la disjonction chromosomique, mais plutôt qu’un des chromosomes porte un fragment « supplémentaire » des gènes du chromosome « transloqué », et reste une trisomie 21, car la dotation génétique de ce chromosome est dupliquée. Ce cas se rencontre dans seulement 3 % des cas de syndrome de Down.
Trisomie 21 mosaïque
C'est une forme très rare de syndrome de Down, la moins fréquente, et elle survient dans seulement 2 % des cas. Cette mutation se produit après la conception. Ainsi, la trisomie n’est pas présente dans toutes les cellules des individus atteints, mais seulement dans celles qui proviennent de la première cellule mutée.
Le pourcentage de cellules affectées peut être faible ou, au contraire, presque total, selon le moment où la ségrégation anormale a eu lieu.
Risques de trisomie 21 : quels sont les valeurs normales ?
- Premier trimestre : L’évaluation du risque de chromosomopathie combine trois marqueurs. Il s'agit de la PAPP-A, une hormone produite par le fœtus, de la bêta-HCG libre, une gonadotrophine chorionique produite par le placenta, et de la TN, la translucence nucale, mesurée par échographie.
- Deuxième trimestre : Cette évaluation prend en compte la combinaison de l'AFP, l'alpha-fœtoprotéine produite par le fœtus, la HCG libre (gonadotrophine chorionique humaine) et l'estriol libre, un œstrogène produit par le fœtus et le placenta. Parfois, un quatrième test est effectué, prenant en compte l’inhibine A, produite par le placenta.
- Ces valeurs sont exprimées en MoM ou multiples de la médiane. Les valeurs entre 0,5 et 2,5 MoM sont considérées comme normales, bien que le marqueur idéal soit de 1 MoM. Ainsi, plus la valeur s’éloigne de 1 MoM, plus le résultat est inquiétant.
- En conséquence, des valeurs faibles de PAPP-A (inférieures à 0,4) et des valeurs anormales de Beta-HCG libre ou hCG (inférieures à 0,4 ou supérieures à 2,5) peuvent indiquer une anomalie chromosomique.
- Par ailleurs, des valeurs élevées d’AFP (supérieures à 2,5) peuvent signaler une malformation fœtale, comme une spina bifida. Cependant, des valeurs faibles d’AFP (inférieures à 0,4) peuvent indiquer la présence de trisomie 21 et 18.
- Des valeurs faibles d’uE3 ou d'estriol non conjugué (inférieures à 0,5) peuvent aussi être un signe de trisomie 21, trisomie 13 ou trisomie 18.
- Des valeurs élevées d’Inhibine A (supérieures à 2,5) peuvent indiquer une trisomie 21 ou 13.
- Des valeurs entre 1,8-2 MoM ou une mesure supérieure à 3 millimètres peuvent suggérer une pathologie concernant la translucence nucale.
Que pensent les experts des tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Les experts recommandent aux mamans de ne pas s'inquiéter si les tests et analyses de trisomie 21 montrent des risques élevés. Les résultats de la translucence nucale et du triple screening permettent aux médecins de formuler des hypothèses.
En revanche, les résultats des tests de dépistage non invasifs ne garantissent pas une certitude absolue, mais plutôt une probabilité accrue que le bébé présente cette anomalie congénitale. En réalité, seules l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales peuvent confirmer ou écarter la trisomie 21 à 100 %.
Comme toujours, la décision de réaliser ou non un test invasif dépendra de la volonté des parents. Avant que la maman ne subisse une amniocentèse ou une biopsie choriale, il est important qu’elle prenne la décision de ce qu’elle fera si le bébé présente une anomalie.
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De nombreuses mères et pères considèrent que le fait d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas inquiétant. Ce sont des enfants comme les autres, et bien qu’ils aient certaines limitations, il n'est pas difficile de les éduquer si leur retard est léger ou modéré (ce qui se produit dans la grande majorité des cas de trisomie 21).
Cependant, la grande majorité des parents estiment que ce trouble congénital affectera la qualité de vie de l'enfant de façon permanente, un préjugé largement alimenté par les nombreux mythes faussement répandus sur le syndrome de Down.
Test prénatal non invasif : détecter la trisomie 21 sans danger pour le fœtus
Ces dernières années, une nouvelle technique de diagnostic prénatal non invasif a vu le jour, destinée aux femmes enceintes à partir de la 9e semaine, et présentant un risque élevé d'avoir un bébé avec le syndrome de Down.
Ce test, réalisé par une analyse sanguine, permet d’identifier, entre autres, la présence de la trisomie 21, évitant ainsi les tests invasifs comme l’amniocentèse, et réduisant les risques pour le fœtus liés à ces tests invasifs.
