L'albinisme regroupe un ensemble de troubles héréditaires qui entraînent une production insuffisante de mélanine par le corps. Nous vous expliquons quelles sont les causes et les symptômes de l'albinisme chez les enfants et nous vous détaillons comment prendre soin de votre enfant s'il en souffre. Prenez note !
Lorsque l'on parle d'albinisme, ce terme fait généralement référence à l’albinisme oculocutané, qui englobe un groupe de troubles héréditaires provoquant une faible production de mélanine, voire son absence totale.
La mélanine produite par le corps détermine la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, et joue également un rôle important dans le développement et le bon fonctionnement des yeux. Ainsi, les personnes atteintes d'albinisme présentent des caractéristiques particulières en relation avec la couleur de leur peau, de leurs cheveux et la couleur de leurs yeux. De plus, elles ont souvent des problèmes de vision.
Qu'est-ce que l'albinisme ? Ses causes et symptômes
L'albinisme résulte de troubles héréditaires dont les symptômes sont très visibles : la peau est très claire, les cheveux et les cils ont une couleur platine, presque blanche. Le fait d'avoir la peau aussi claire rend les personnes atteintes d'albinisme particulièrement sensibles aux effets du soleil.
Les symptômes de l'albinisme chez les enfants touchent la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, et bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour ce trouble, il est possible de vivre avec en suivant certaines recommandations pour contrer les problèmes qu'il engendre au niveau de la peau et des yeux.
Il existe plusieurs gènes responsables de la production de protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, qui se trouvent dans la peau, les cheveux et les yeux. L'albinisme résulte d'une mutation génétique affectant l’un de ces gènes.
Symptômes au niveau de la peau
La manière la plus facile de détecter l'albinisme chez les enfants est d'observer des cheveux blancs et une peau très claire par rapport à celle des autres personnes. Il est intéressant de noter, cependant, que les personnes d'origine africaine atteintes d'albinisme peuvent aussi avoir une peau de couleur brun clair ou brun rougeâtre et des taches de rousseur. Dans certains cas, la couleur de la peau peut être presque identique à celle des parents ou des frères et sœurs non atteints d’albinisme.
La peau des enfants atteints d’albinisme est très fragile et il est important de noter que, s'ils s'exposent au soleil, ils peuvent développer :
- Des taches de rousseur.
- Des grains de beauté, avec ou sans pigmentation, parfois de couleur rosée.
- De grandes taches semblables aux taches de rousseur, appelées lentigos solaires.
- Des coups de soleil et une incapacité à bronzer.
Chez certaines personnes atteintes d’albinisme, la couleur de la peau ne change jamais. Dans d'autres cas, la production de mélanine peut augmenter pendant l'enfance ou l'adolescence, entraînant des changements légers de couleur.
Symptômes au niveau des cheveux
Les cheveux des enfants atteints d’albinisme sont généralement blancs ou de teinte platine, bien que leur couleur puisse varier du très blanc au marron. Les personnes d'origine africaine ou asiatique ayant de l'albinisme peuvent avoir des cheveux jaunes, rouges ou bruns. La couleur des cheveux peut changer, et des cas ont été observés où des enfants aux cheveux blancs ont vu leur couleur s'assombrir au cours des premières années de l'âge adulte.
Symptômes au niveau des yeux
Il est important de savoir que non seulement les cheveux, mais aussi les cils et les sourcils des personnes atteintes d’albinisme sont clairs ou de couleur blanche/platine. Par ailleurs, la couleur des yeux peut varier d’un bleu très clair à un marron, et peut changer avec l’âge.
Dans le cas de l'albinisme, les parties colorées des yeux, appelées iris, ne contiennent généralement pas suffisamment de pigment, ce qui rend les yeux des albinos extrêmement sensibles à la lumière vive. Cela provoque souvent un phénomène où les yeux, très clairs, semblent rouges selon la lumière.
Symptômes au niveau de la vision
L'un des symptômes les moins évidents mais les plus problématiques de l'albinisme est la difficulté visuelle, un problème commun à tous les types d'albinisme. Ces problèmes oculaires peuvent inclure :
- Des mouvements rapides et incontrôlables des yeux, de gauche à droite, appelés nystagmus.
- Une posture inhabituelle de la tête, comme une inclinaison de la tête, pour essayer de réduire les mouvements des yeux.
- L'incapacité de regarder avec les deux yeux dans la même direction en même temps, un trouble appelé strabisme.
- Des difficultés à voir les objets de près ou de loin, connues sous les noms d’hypermétropie et de myopie.
- Une sensibilité extrême à la lumière, appelée photophobie.
- Une différence dans la courbure de la surface antérieure de l'œil ou de son cristallin, appelée astigmatisme.
- Des différences dans le développement de la couche mince de tissu à l'intérieur de l'œil, appelée rétine.
- Des signaux nerveux de la rétine vers le cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles dans l'œil.
- Une perception de la profondeur réduite, c’est-à-dire une incapacité à voir les objets en trois dimensions et à évaluer la distance à laquelle ils se trouvent.
- La cécité légale ou totale.
Types d'albinisme
Selon le type de changement génétique qui cause l'albinisme, on parle de différents types de ce trouble. Ces types d'albinisme sont classés en fonction de la manière dont ils sont hérités et du gène qui est affecté.
- L'albinisme oculocutané (OCA) : C'est le type le plus courant, et cela signifie qu'une personne hérite de deux copies d'un gène muté, une de chaque parent. Ce phénomène est appelé héritage autosomique récessif. Cette affection provoque une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que des problèmes de vision.
- L'albinisme oculaire : Ce type est principalement limité aux yeux et entraîne des problèmes de vision. Le type le plus courant d'albinisme oculaire est transmis par une mutation génétique sur le chromosome X et survient généralement chez les hommes. Il est beaucoup moins fréquent que l'albinisme oculocutané.
- Albinisme lié à des syndromes très rares de prédisposition génétique : Par exemple, le syndrome de Hermansky-Pudlak inclut un type d'albinisme oculocutané ainsi que des problèmes de saignement et de contusions, ainsi que des maladies pulmonaires et intestinales. Un autre syndrome, celui de Chediak-Higashi, inclut un type d'albinisme oculocutané ainsi que des problèmes immunologiques avec des infections récurrentes, des troubles cérébraux et nerveux, et des troubles de la coagulation.
Quels problèmes rencontrent les albinos ?
Les enfants atteints d'albinisme rencontrent principalement des complications liées aux yeux, à la vision, ainsi qu'à la peau. Il est également important de noter que l'albinisme peut entraîner des problèmes sociaux et émotionnels.
1. Complications oculaires
Les problèmes de vision peuvent affecter l'apprentissage, l'emploi et la capacité à conduire, et sont les problèmes déjà mentionnés ci-dessus.
2. Complications de la peau
La peau des personnes atteintes d'albinisme est très sensible à la lumière et au soleil. L'une des complications les plus graves que peut entraîner ce trouble est les coupures de soleil, ainsi que le cancer de la peau. En raison de la pigmentation insuffisante de la peau, il peut apparaître un type de cancer de la peau appelé mélanome, sous forme de croissances ou de grains de beauté roses ou rouges, au lieu des noirs ou marrons habituels.
3. Défis sociaux et émotionnels
Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent faire face à la discrimination sociale, car lorsqu'elles sont enfants, leurs camarades de classe peuvent les percevoir comme différentes, ce qui peut provoquer du harcèlement ou des moqueries. Afin d'éviter que la personne atteinte de ce trouble se sente marginalisée, il est important d'utiliser l'expression "personne atteinte d'albinisme" devant les autres enfants, afin qu'ils comprennent ce qui se passe et éviter l'utilisation négative d'autres termes. Si nécessaire, les parents peuvent consulter un psychologue pour obtenir des conseils sur la manière de travailler l'estime de soi de l'enfant atteint d'albinisme.
Quelles couleurs voient les albinos ?
Les enfants atteints d'albinisme ont une vision stéréoscopique (binoculaire, en trois dimensions) limitée ou réduite. Ils présentent également une vision réduite, un manque de vision binoculaire, une sensibilité à la lumière vive et aux éblouissements (photophobie), et il est assez courant qu'ils souffrent de nystagmus (mouvements involontaires des yeux) et de strabisme.
Cependant, il est important de savoir qu'ils sont capables de distinguer des formes et des couleurs et, dans la plupart des cas, peuvent mener une vie normale grâce à l'utilisation de lunettes, de monocles ou de lentilles télescopiques. Malgré leur sensibilité à la lumière, les personnes atteintes d'albinisme doivent développer des activités en extérieur. C'est pourquoi on leur conseille généralement de porter des lunettes de soleil avec des filtres spéciaux UVA et UVB.
De plus, elles doivent être prudentes avec les lumières vives, qui ne doivent pas leur être directement dirigées dans les yeux lorsqu'elles travaillent ou lisent. En cas de strabisme, l'expert pourra évaluer les différents traitements possibles pour traiter ce problème.
Comment guérir l'albinisme ?
Étant donné que l'albinisme est un trouble génétique, il n'existe pas de traitement curatif. Le traitement se concentre sur l'obtention d'une prise en charge appropriée pour détecter d'éventuelles anomalies. Les problèmes les plus graves associés à l'albinisme sont généralement d'ordre visuel, c'est pourquoi l'ophtalmologiste déterminera les actions à suivre dans chaque cas : porter des lunettes correctrices, des lentilles, etc. Dans certains cas, une chirurgie pour corriger le strabisme peut aider à rendre la maladie moins visible.
Au-delà de la correction des problèmes de vision, le traitement se concentre également sur la protection adéquate de la peau contre les radiations solaires afin de prévenir les brûlures et le cancer de la peau.
Il est aussi important de souligner que l'enfant atteint d'albinisme et son entourage doivent comprendre la maladie pour ce qu'elle est : une altération qui affecte la peau et les yeux, mais qui n'impacte en rien d'autres capacités physiques, neurologiques ou psychologiques. Cela est particulièrement pertinent durant l'enfance, lorsque commence la scolarisation et la socialisation.
Conseils pour bien prendre soin d'un enfant albinos
- Éviter l'exposition au soleil en particulier pendant les heures centrales de la journée.
- Consulter les indices ultraviolets (UVI) via des canaux comme les applications météo.
- Protéger le corps avec des vêtements appropriés, en choisissant des vêtements avec facteur de protection, des couleurs sombres, et en portant un chapeau ou une casquette.
- Utiliser un écran solaire élevé et l'appliquer 30 minutes avant de s'exposer au soleil, en renouvelant l'application toutes les deux ou trois heures.
- Porter des lunettes de soleil avec une protection à 100 % contre les rayons ultraviolets.
- Faire des bilans réguliers de la peau avec un dermatologue.
- Consulter un ophtalmologiste au moins une fois par an pour suivre la santé des yeux.
Pour aller un peu plus loin pour prendre soin de la peau de bébé : Comment protéger la peau de bébé du soleil ?
