Il y a 3 mois, on a diagnostiqué à mon fils des acides organiques modifiés dans l'urine. Demain, j’aurai les résultats du scanner et ensuite on lui fera une passer une IRM.
On m’a dit qu'il n'y avait aucun médicament pour le métabolisme et qu’on pouvait seulement le ralentir, mais je ne sais rien de plus. Que va-t-il se passer? Qu'est-ce qu'une maladie métabolique? Est-il vrai qu'il n'y a pas de remède?
Réponse du pédiatre
Les acides organiques qui sont détectés dans l'urine constituent un groupe diversifié de produits issus du métabolisme corporel qui sont différents dans leur structure et leurs propriétés chimiques. Un syndrome métabolique est une erreur du métabolisme d'origine génétique. On en soupçonne l’existence si l'enfant montre une acidité inhabituelle dans le sang, dégage une odeur corporelle ou de l’urine inhabituelle pour un nourrisson, a des vomissements récurrents, présente un comportement indicatif de troubles du cerveau et d'autres symptômes qui alertent le médecin.
Suivant l’altération des acides organiques, la maladie s’appelle d’une manière ou d'une autre. Il est vrai qu'il n’existe aucun traitement et que les efforts visent à éviter à l'enfant de graves épisodes d'acidose métabolique qui peuvent mettre sa vie en danger. Dans ce sens, les spécialistes ont l’habitude de recommander des régimes restrictifs en apport de protéines, ainsi que l'ajout de nutriments spéciaux comme la carnitine, la cobalamine et autres, en fonction du type de trouble métabolique. On essaye de cette façon de prévenir l'apparition de crises d'acidose.
