Marco a 6 mois. Deux jours après sa naissance, lors de l'examen pédiatrique de l'hôpital, les médecins lui ont diagnostiqué un problème cardiaque; nous avions déjà détecté un petit problème au rein dans les dernières échographies.
À partir de ce moment là, nous avons été avertis de la possibilité que Marco pourrait avoir le syndrome de Noonan. Nous avons peu d'informations sur cette maladie et nous aimerions, si possible, que vous nous en donniez le plus possible, ou bien les endroits où nous pourrions en avoir.
Réponse du Pédiatre
Le syndrome de Noonan est une maladie rare qui affecte un pour 2.000 à 2.500 enfants. Il s'agit d'une maladie génétique qui provoque un développement anormal de nombreuses parties du corps. Bien que le premier gène spécifique qui le provoque ait été découvert, il y a encore beaucoup de choses à résoudre quant aux causes spécifiques de ce syndrome.
Le développement anormal des différentes structures peut se manifester sous plusieurs formes: une cardiopathie congénitale (généralement de la valve cardiaque pulmonaire), des anomalies du sternum, le cou court avec des membranes latérales qui ressortent (pterygium colli), les paupières tombantes, les yeux séparés (hypertélorisme) avec un pli interne marqué (épicanthus), une petite taille, un retard du développement psychomoteur (pour 25% des cas), une puberté retardée, des oreilles d’implantation plus basses que la normale, des testicules non descendus, et d'autres.
Il n’y a pas de traitement spécifique, mais le traitement doit être dirigé vers les problèmes concrets reliés à ce syndrome, tels que la cardiopathie. L'hormone de croissance a été montrée efficace dans la prévention des retards de croissance, ainsi que des traitements orthopédiques pour la malformation sternale, etc.
Le conseil génétique est très important si vous souhaitez former une famille plus nombreuse. Je ne peux pas vous expliquer beaucoup plus, mais il existe un site où vous trouverez sûrement plus d'informations: http://www.maladiesraresinfo.org/
