L'anémie méditerranéenne, également connue sous le nom de thalassémie, est la maladie génétique la plus répandue sur terre. Elle est présente dans certaines régions du monde, dont de nombreuses régions méditerranéennes : Italie, Grèce, Turquie et Algérie.
En plus des personnes concernées, on compte aussi des porteurs sains, c'est-à-dire des personnes qui ne sont pas malades, mais qui peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Il s'agit d'une maladie génétique qui dépend de l'altération d'un gène sur un chromosome. Comme les chromosomes vont toujours par paire, il peut arriver que le gène altéré ne soit présent que sur l'un des chromosomes : dans ce cas, l'enfant sera un porteur sain ; si, en revanche, le gène altéré est présent sur les deux chromosomes, l'enfant sera malade de la thalassémie.
Quels sont les symptômes de l’anémie méditerranéenne ou thalassémie ?
La thalassémie est une maladie dans laquelle les globules rouges sont plus petits et plus fragiles que la normale ; pour cette raison, ils peuvent être facilement détruits et provoquer une anémie grave.
L'affection se manifeste vers le cinquième ou sixième mois de vie : bébé devient progressivement plus pâle et sa peau peut prendre une teinte jaunâtre. L'enfant devient irritable, ne mange pas, montre des signes de douleur, a une rate gonflée et ne grandit pas régulièrement. Si l'on n'agit pas rapidement, la personne atteinte de thalassémie ne survivra pas.
Dispositions héréditaires de la thalassémie
Comme nous l'avons vu plus haut, la thalassémie peut être transmise, que la mère ou le père soit porteur de la maladie. Le porteur sain peut mener une vie parfaitement normale et peut, seulement dans certains cas, être légèrement anémié. Si les deux parents sont porteurs sains, il y a trois possibilités :
- L'enfant sera malade (25% des cas),
- L'enfant sera parfaitement sain (25% des cas),
- L’enfant sera porteur sain (50% des cas).
Si un seul parent est porteur sain, les chances sont doubles : l'enfant sera porteur sain (25% des cas) ou parfaitement sain (75% des cas).
Traitement contre l’anémie méditerranéenne
Autrefois, une personne souffrant d'anémie méditerranéenne n'avait aucune espérance de vie. Aujourd'hui, on peut vivre longtemps et même fonder une famille. Cependant, il est nécessaire de suivre régulièrement deux types de traitement.
- Tous les 20 jours, à partir du septième mois de vie, une transfusion de globules rouges filtrés et sélectionnés selon des techniques spécifiques doit être effectuée.
- Chaque jour, un médicament doit être administré pour normaliser le nombre de globules rouges.
Prévention contre la thalassémie
Les cas de thalassémie pourraient être réduits à presque zéro si une mesure préventive était mise en œuvre. Les enfants de parents originaires de zones à risque devraient faire un simple test sanguin lorsqu'ils sont encore en âge d'aller à l'école afin de déterminer s'ils sont porteurs sains. Si tel est le cas, à l'âge adulte, il leur faudrait éviter de concevoir un enfant avec une autre personne également porteuse saine.
Là où les autorités sanitaires ont fait des efforts pour informer la population de cette nécessité, les nouveaux cas de thalassémie et les porteurs sains ont diminué de façon spectaculaire.
Comment se comporter si l'enfant est porteur de la thalassémie ?
Chez un porteur de thalassémie, les globules rouges sont petits, mais ce n'est pas un problème car il s'agit d'une caractéristique constitutionnelle qui ne peut être modifiée. L'enfant, à de rares exceptions près, est en bonne santé, il n'y a donc pas besoin de soins ou d'attention particulière. La seule précaution à prendre est de faire tester l'enfant à l'âge adulte avant qu’il ait à son tour un enfant car le fait d’avoir des enfants avec un autre porteur risque d’augmenter les chances d'avoir une descendance souffrant de thalassémie.
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