Découvrir que son bébé souffre d'une anémie sévère est une épreuve difficile pour tous les parents. Lorsque les analyses révèlent une possible thalassémie, de nombreuses questions surgissent : quelle est cette maladie ? Existe-t-il un traitement ? Quelle est la différence entre la thalassémie et le trait thalassémique ? Cette maman de trois enfants partage son expérience et un pédiatre apporte des réponses claires pour mieux comprendre cette pathologie héréditaire du sang et ses implications pour la santé de votre enfant.
Le témoignage d'une maman face à l'anémie de son bébé
💬 LA QUESTION DE LA MAMAN
« Je suis maman de trois enfants. La plus jeune a commencé un jour à avoir de la fièvre, mais l'une de ses dents allait sortir donc j'ai supposé que c'était pour cela.
Une fois sa dent sortie, elle avait encore de la fièvre et est montée jusqu'à 39°C. Je l'ai donc emmenée chez son pédiatre, le docteur l'a entièrement examinée et elle n'a rien trouvé, mais elle avait une forte urine et elle m'a envoyée faire des analyses d'urine et de sang à l'hôpital. Ils lui ont trouvé de l'anémie et aucune infection.
La docteur a cependant refait l'analyse de sang pour confirmer l'anémie et non seulement elle avait de l'anémie, mais elle était si importante que si ma fille était une personne âgée, elle ne pourrait même pas se lever du lit, mais comme c'est un bébé, elle a peu de mobilité donc elle ne s'en rend pas compte.
Après avoir appris toute cette histoire, j'ai vérifié les antécédents familiaux et je me suis rendue compte que ma tante du côté de ma mère avait une thalassémie et l'hématologue a prescrit beaucoup d'analyses de sang à ma fille pour savoir si elle a la thalassémie ou une anémie thalassémique, mais personne ne m'a expliqué la différence entre les deux.
Qu'est-ce que ça change qu'elle ait une ou l'autre ? Est-ce que l'anémie thalassémique peut se guérir ou bien est-elle comme la thalassémie et n'a pas de remède ? »
Ce témoignage illustre parfaitement l'inquiétude des parents face à un diagnostic inattendu. La fièvre chez le bébé peut avoir de nombreuses causes, et il est parfois difficile de distinguer une simple poussée dentaire d'un problème plus sérieux. Quand la température persiste au-delà de 48 heures, une consultation médicale s'impose pour investiguer plus en profondeur. Pour en savoir plus sur la gestion de la fièvre chez les tout-petits, consultez notre article sur la fièvre chez bébé et quand consulter.
Ce que dit le pédiatre sur la thalassémie
👨⚕️ LA RÉPONSE DU PÉDIATRE
La thalassémie est le nom générique sous lequel est connu un groupe de maladies héréditaires du sang qui incluent des anomalies dans l'hémoglobine, la composante des globules rouges chargée de transporter l'oxygène.
L'hémoglobine est composée principalement de deux types de protéines appelées alpha-globine et bêta-globine. Les personnes souffrant de thalassémie ne produisent pas une quantité suffisante de l'une de ces protéines (et parfois les deux). Par conséquent, leurs globules rouges peuvent être anormaux et ne pas être en mesure de transporter suffisamment d'oxygène dans tout le corps.
La maladie thalassémie existe sous plusieurs formes, qui entraînent des symptômes plus ou moins graves, et qui se classent en plusieurs groupes. Cette classification est essentielle pour déterminer la prise en charge adaptée à chaque patient.
D'autre part, il y a le trait thalassémique, qui ne donne pas de signe de maladie et dont on sait qu'elle existe uniquement car une partie des descendants de deux personnes ayant ce trait thalassémique souffre de cette maladie de façon plus ou moins grave.
Comprendre la différence entre thalassémie et trait thalassémique
Pour bien comprendre la situation de votre enfant, il est fondamental de distinguer ces deux notions souvent confondues par les parents :
- Le trait thalassémique (ou thalassémie mineure) : la personne est porteuse d'un seul gène muté. Elle ne présente généralement aucun symptôme ou seulement une légère anémie qui n'affecte pas sa qualité de vie. Les porteurs du trait thalassémique peuvent mener une vie tout à fait normale sans nécessiter de traitement particulier.
- La thalassémie majeure (ou maladie de Cooley) : l'enfant a hérité de deux gènes mutés, un de chaque parent. Cette forme provoque une anémie sévère qui se manifeste généralement dans les premiers mois de vie et nécessite une prise en charge médicale intensive avec des transfusions sanguines régulières.
La différence fondamentale réside donc dans le nombre de gènes atteints et, par conséquent, dans la sévérité de l'anémie. Si les deux parents sont porteurs du trait thalassémique, chaque grossesse comporte 25% de risque que l'enfant soit atteint de thalassémie majeure, 50% de risque qu'il soit porteur du trait, et 25% de chance qu'il ne soit pas du tout porteur.
Il existe également une forme intermédiaire, la thalassémie intermédiaire, où l'anémie est modérée et les patients n'ont généralement pas besoin de transfusions régulières, sauf dans certaines circonstances particulières comme une infection ou une grossesse.
Diagnostic, traitement et perspectives d'avenir
Le diagnostic de la thalassémie repose sur plusieurs examens sanguins spécialisés :
- Une numération formule sanguine complète pour évaluer le taux d'hémoglobine et la morphologie des globules rouges
- Une électrophorèse de l'hémoglobine qui permet d'identifier les types d'hémoglobine présents
- Des tests génétiques pour confirmer la nature exacte de la mutation
- Un dosage du fer pour écarter une carence en fer qui pourrait expliquer l'anémie
Concernant le traitement, la thalassémie mineure (trait thalassémique) ne nécessite généralement aucun traitement spécifique. Une surveillance régulière et parfois une supplémentation en acide folique suffisent. Il est important de noter que les personnes porteuses du trait ne doivent pas prendre de suppléments en fer sans prescription médicale, car la surcharge en fer peut être néfaste.
Pour les formes plus sévères, le traitement conventionnel associe des transfusions sanguines régulières (généralement mensuelles) à un traitement chélateur du fer pour éviter la surcharge liée aux transfusions répétées. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée, notamment chez les jeunes enfants lorsqu'un donneur compatible est disponible dans la famille. De nouvelles approches thérapeutiques, incluant la thérapie génique, offrent des perspectives prometteuses pour l'avenir.
L'alimentation joue également un rôle important dans la gestion de cette pathologie. Pour en savoir plus sur les besoins nutritionnels de votre enfant, découvrez notre article sur l'alimentation et la santé de bébé.
Vos questions fréquentes concernant la thalassémie chez le bébé
1. La thalassémie peut-elle se guérir ?
Le trait thalassémique (forme mineure) ne nécessite pas de guérison car il ne provoque pas de maladie. Pour la thalassémie majeure, la greffe de moelle osseuse reste actuellement le seul traitement curatif. Les recherches en thérapie génique progressent et offrent de nouveaux espoirs pour les patients atteints de formes sévères.
2. Comment savoir si mon enfant a hérité de la thalassémie ?
Un simple test sanguin permet de dépister la thalassémie. Si vous ou votre conjoint êtes porteurs du trait thalassémique, il est recommandé de faire tester votre enfant. Le dépistage peut également être réalisé pendant la grossesse grâce à des tests prénataux comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
3. Un enfant porteur du trait thalassémique peut-il vivre normalement ?
Oui, absolument. Les personnes porteuses du trait thalassémique mènent une vie tout à fait normale. Elles peuvent présenter une légère anémie qui passe souvent inaperçue. L'essentiel est de connaître son statut pour informer son partenaire en cas de projet parental et bénéficier d'un conseil génétique approprié.
4. La fièvre de mon bébé était-elle liée à la thalassémie ?
La thalassémie en elle-même ne provoque pas de fièvre. Cependant, l'anémie sévère peut affaiblir le système immunitaire et rendre l'enfant plus vulnérable aux infections. Dans le cas décrit, la fièvre a permis de découvrir l'anémie lors des examens, mais elle était probablement due à une autre cause comme une infection virale.
Conclusion
Face à un diagnostic de thalassémie ou de trait thalassémique, l'information et l'accompagnement médical sont vos meilleurs alliés. Si votre enfant est simplement porteur du trait thalassémique, vous pouvez être rassurée : cette condition n'affectera pas sa santé au quotidien. En revanche, si le diagnostic confirme une forme plus sévère, sachez que les traitements actuels permettent aux enfants atteints de mener une vie de qualité, avec un suivi médical adapté.
N'hésitez jamais à poser toutes vos questions à l'équipe médicale qui suit votre enfant. Comprendre la maladie est la première étape pour l'accompagner sereinement. Le conseil génétique peut également s'avérer précieux pour les familles concernées, notamment en vue de futures grossesses. Votre pédiatre et l'hématologue restent vos interlocuteurs privilégiés pour adapter le suivi aux besoins spécifiques de votre enfant.
