Un bébé sur 200 naît avec une anomalie chromosomique. Nous vous expliquons ce que sont les chromosomes, quels types d'anomalies existent et comment elles se manifestent.

Que sont les chromosomes?

Les chromosomes sont des structures minuscules présentes dans les cellules de l'organisme. Les chromosomes contiennent les gènes responsables des traits physiques. Nous avons tous 23 paires de chromosomes, 46 en tout. Généralement, 23 sont hérités de notre mère et 23 de notre père. Le spermatozoïde contient seulement 23 chromosomes et l’ovule 23 autres. En se rejoignant, ils en comptent 46.

Cependant, il arrive que des changements se produisent, à la fois dans le nombre de chromosomes que dans leurs structures.

Quels types de maladies chromosomiques existent?

Parmi les changements dans le nombre de chromosomes, la maladie la plus fréquente est le syndrome de Down, encore appelé trisomie 21. Un bébé atteint du syndrome de Down a le chromosome 21 de son ADN en double, de sorte qu'au lieu de deux copies, il dispose de trois copies du chromosome 21. Le risque qu’un bébé naisse atteint du syndrome de Down est d'environ un sur 1.250 chez les femmes de 25 ans, un sur 1.000 pour les femmes de 30 ans, un sur 400 pour les femmes de 35 ans et un sur 100 pour les femmes de 40 ans.

Le syndrome d'Edwards ou trisomie 18, ainsi que la trisomie 13, sont d'autres troubles liés au nombre de chromosomes. Ces trisomies sont généralement beaucoup plus lourdes que le syndrome de Down, mais, heureusement, moins fréquentes. On estime qu’un bébé sur 5.000 en est atteint. En principe, les bébés atteints de trisomie 13 ou 18 ont un retard mental sévère et de nombreuses anomalies physiques congénitales. Malheureusement, la plupart d'entre eux meurent avant leur premier anniversaire.

Les modifications structurelles des chromosomes provoquent des maladies rares, des retards mentaux, des troubles de l'apprentissage ou des troubles du comportement.

Quelles sont les causes des anomalies chromosomiques?

Les anomalies chromosomiques se produisent au moment de l'union du spermatozoïde et de l'ovule. Si l'une de ces cellules est défectueuse et ne possède pas les bons chromosomes, en se multipliant, les cellules donneront naissance à un embryon avec une charge chromosomique incorrecte. Dans la majorité des cas, les embryons ayant un nombre incorrect de chromosomes ne survivent pas. Dans ces cas, la femme enceinte fait une fausse couche, souvent sans le savoir. Jusqu'à 70% des fausses couches se produisant au cours du premier trimestre de la grossesse sont dues à des anomalies chromosomiques.