Mon bébé a la trisomie X

Mon bébé a la trisomie X

Les médecins nous ont dit que notre fille avait le chromosome triple X (47, XXX), à l'amniocentèse. La généticienne nous a expliqué que ces petites filles sont caractérisées par une plus grande taille, une ménopause précoce et, dans certains cas, des problèmes dans l'apprentissage de la parole.

Les médecins nous disent aussi que ces problèmes d'apprentissage peuvent être corrigés par une stimulation précoce, et certains de ces symptômes peuvent ne pas exister. Ils ajoutent qu’il n'y a pas de retard mental associé à ce problème. Ma question est la suivante: est-ce que ma fille peut avoir une vie indépendante et normale? Est-ce qu’il existe quelque chose de plus que nous devrions savoir? Si c'est vraiment associé à ce caryotype, car les médecines nous parlent de possibilités de choses qui peuvent parfaitement affecter les personnes ayant un caryotype normal, par exemple, ils nous parlent de problèmes à l'école mais, s’ils ont des problèmes d'élocution qui ne sont pas traités, c’est facile que ça arrive, comme un garçon qui bégaie.

Notre préoccupation est que si son problème sera ainsi, et que nous le savons à l'avance, nous pourrons fournir les moyens pour la stimulation précoce. Si nous faisons cela, y a-t-il des problèmes directement liés à cette question que nous ignorons et dont la cause est ce problème? Nous avons constaté que, bien que la probabilité soit de 1/1.000, il n’y a pas trop d'informations à ce sujet, ce qui nous fait réfléchir à la normalité de ce type d’enfants. Je vous remercie.

Réponse du pédiatre

Je ne peux pas ajouter grand-chose à la description que vous faites de la trisomie X ou 47, XXX. Outre les troubles liés au sexe, tels que les troubles menstruels, l'absence de règle, la stérilité, etc., ce sont le retard du développement psychomoteur (retard dans la marche, par exemple), les problèmes d'apprentissage à l'école, qui peuvent exister et être atténués grâce à l'aide d'une stimulation précoce.

Dans certains cas, il peut y avoir des changements physiques, comme une plus grande séparation des yeux, la base du nez large, l'augmentation de la cyphose thoracique (la courbe antéro-postérieure de la colonne vertébrale), la clinodactylie (un doigt plié), en dehors de la grande taille.

Tous ces signes se trouvent chez certaines filles atteintes du syndrome, même si des petites filles atteintes du syndrome triple X peuvent ne pas présenter d’altération de type somatique et psychomoteur.

La socialisation précoce est recommandée, face aux potentiels problèmes scolaires, ainsi que des contrôles orthopédiques et dentaires périodiques. Le plus important, à mon avis, est que le généticien voie votre fille après l’accouchement, afin de faire une évaluation personnalisée.

banner bebe