Savez-vous ce qu'est la trisomie 13 ? Également connue sous le nom de syndrome de Patau, nous vous expliquons comment elle se diagnostique, quelles sont ses causes, ses symptômes et s'il existe un traitement pour la traiter.
La trisomie 13 est une altération génétique qui provoque une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Également appelé syndrome de Patau, il s'agit d'un trouble génétique dans lequel la personne affectée possède trois copies du matériel génétique du chromosome 13 au lieu des deux normales. Cela entraîne de graves problèmes de santé : malformations cérébrales, dysmorphisme facial, anomalies oculaires, polydactylie postaxiale, malformations viscérales et retard psychomoteur grave.
Qu'est-ce qu'une trisomie ?
Une trisomie est une altération qui se produit dans les gènes et qui implique la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'un des paires habituelles. Autrement dit, il y a trois copies d'un chromosome au lieu des deux normales. Par conséquent, au lieu d'une paire homologuée de chromosomes, il y a un triplet. Cela entraîne parfois des problèmes de santé et des malformations chez les personnes affectées.
Les trisomies les plus fréquentes que l'on peut rencontrer sont les suivantes :
- Trisomie 22 : Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 22 dans les cellules, au lieu des deux habituels. Cela provoque généralement une fausse couche au cours du premier trimestre de la grossesse.
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Cela entraîne chez la personne affectée un handicap cognitif variable et des traits physiques particuliers.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Un type d'aneuploïdie humaine caractérisé par la présence d'un chromosome supplémentaire complet dans la paire 18. Cela provoque des problèmes de développement chez l'enfant affecté.
- Trisomie 15 (syndrome de Prader-Willi) : Une maladie chromosomique extrêmement rare.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Une maladie génétique résultant de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
- Trisomie 9 : Une anomalie chromosomique caractérisée chez la personne affectée par un retard mental et psychomoteur, des malformations craniofaciales distinctives et des anomalies des mains et des pieds.
- Trisomie 8 (syndrome de Warkany) : Provoque des malformations affectant divers organes.
Causes de la trisomie 13
La trisomie 13 se manifeste lorsque de l'ADN supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines ou toutes les cellules du corps. Ce matériel génétique supplémentaire perturbe le développement normal et survient chez environ 1 nouveau-né sur 10 000.
Les causes de la trisomie 13 ou syndrome de Patau se trouvent dans le sperme ou l'ovule lors de la formation du fœtus. Ainsi, dans la plupart des cas, il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire et elle n'est pas transmise des parents aux enfants.
Cependant, il a été observé qu'à mesure que l'âge de la mère augmente, les chances que le nouveau-né présente cette anomalie génétique augmentent également. Néanmoins, les causes sont génétiques et ne peuvent pas être évitées ou prévenues.
Symptômes de la trisomie 13
Les nouveau-nés atteints de trisomie 13 ou de syndrome de Patau ne survivent généralement pas au-delà de quelques jours ou de quelques semaines. En effet, ils présentent de graves altérations du corps qui affectent gravement leur santé. Les bébés qui survivent rencontrent de sérieux problèmes physiques et cognitifs, ainsi qu'un retard dans le développement.
Les symptômes de cette affection sont divers :
- Fente labiale ou palais fendu.
- Doigts supplémentaires aux mains ou aux pieds.
- Yeux très rapprochés.
- Diminution du tonus musculaire.
- Mains fermées.
- Hernies : ombilicale ou inguinale.
- Division ou fente dans l'iris.
- Oreilles implantées bas.
- Pli palmaire unique.
- Handicap intellectuel.
- Défauts du cuir chevelu.
- Microcéphalie.
- Anomalies squelettiques.
- Cryptorchidie (testicule non descendu).
Traitement de la trisomie 13
Le traitement de la trisomie 13 est personnalisé. Il repose sur le traitement des anomalies physiques présentes chez le bébé à la naissance. Le pronostic d'un bébé né avec la trisomie 13 est grave, et ces bébés meurent généralement quelques jours après la naissance, habituellement en raison d'une anomalie cardiaque.
Les nouveau-nés atteints de trisomie 13 nécessitent une assistance médicale dès leur naissance. Dans deux cas sur trois, ils obtiennent des scores inférieurs à 7 au test d'Apgar réalisé chez les nouveau-nés. Par conséquent, les parents doivent apprendre à prodiguer certains soins spécifiques au bébé atteint de ce syndrome ou de cette anomalie génétique, car il nécessite des soins très particuliers pour pouvoir survivre.
Similitudes et différences entre la trisomie 13 et la trisomie 18
Il existe certaines similitudes et différences entre la trisomie 13 et la trisomie 18. Les deux sont des troubles génétiques qui présentent des défauts congénitaux graves : retard mental et problèmes de santé affectant presque tous les systèmes organiques du corps. En effet, un grand nombre de bébés nés avec la trisomie 13 ou la trisomie 18 décèdent au cours du premier mois de vie ou pendant la première année. Toutefois, certains survivent, bien que les cas de bébés survivant jusqu'à l'adolescence soient rares.
Dans les deux cas, les causes sont dues à une erreur survenant lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, entraînant la présence d'un chromosome supplémentaire, le chromosome 13 ou 18. Le chromosome supplémentaire peut provenir soit de l'ovule de la mère, soit du spermatozoïde du père.
Contrairement à la trisomie 13, la trisomie 18 présente les caractéristiques suivantes chez le bébé : poings fermés, pieds arrondis, faible poids à la naissance. Cependant, de nombreux symptômes chez le bébé sont communs aux deux trisomies, tels que les oreilles basses, la microcéphalie, les retards cognitifs, la petite mâchoire, les problèmes de développement des yeux, les hernies ombilicales, les problèmes cardiaques congénitaux et les problèmes rénaux, entre autres. Comme pour le syndrome de Patau, il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Edwards.
