Mon neveu de trois ans a eu une détresse fœtale car il a passé 9 heures sans liquide amniotique après que le sac de sa mère se soit rompu.
Il a un handicap psychomoteur, il ne parle pas, n’a aucune force dans les membres, en particulier ceux du bas, et il ressemble à un sac quand on le prend, autrement dit, c’est comme s’il n’avait pas de muscles. Il se rend à la physiothérapie depuis ses deux ans et là-bas, les médecins ont réussi à le faire glisser et attraper des choses, mais il perd encore son équilibre quand il est en position assise. Ils n'ont pas réussi à diagnostiquer sa maladie, mais dans l'un des rapports, l’un des médecins a écrit avec un point d’interrogation : leucodystrophie ?
J'ai lu que cette maladie peut être génétique, et son frère de 10 mois a fait une chute à la naissance et les médecins ont dû lui coudre le crâne à cause d’une fissure, il avait seulement 4 jours et a passé 4 jours avec la tête ouverte.
Le problème, c’est que la même chose se passe avec son frère. Quand on le prend dans les bras, c’est comme un poids de plomb, et nous ne savons pas si c’est parce qu’il s’agit de la même maladie ou si c’est à cause du fait qu’il est sous-développé à cause de ce coup qu’il a reçu si tôt.
Je sais que c’est difficile de donner un diagnostic avec seulement ces pistes, mais pourriez-vous me dire quelles mesures nous devons suivre pour nous aider à le diagnostiquer ? Ma sœur est désespérée, car elle a deux enfants qui présentent les mêmes symptômes. Je vous remercie.
Réponse du Pédiatre
Ce n’est pas que c’est difficile, c’est presque impossible de pouvoir arriver à un diagnostic, mais je vais au moins chercher à vous donner un coup de main.
Mon conseil est que les deux enfants soient contrôlés par un service de neuro-pédiatrie. Ce seront les neurologues infantiles qui, en fonction de leurs explorations, détermineront si un caryotype doit être effectué, autrement dit, une étude génétique, parce que, bien qu'il puisse y avoir un lien entre le traumatisme crânien subi par le plus jeune et son trouble neuromusculaire, le fait que les deux frères aient des symptômes similaires rend très probable le fait qu’ils doivent être étudiés du point de vue génétique.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie congénitale causée par la carence d'une enzyme, l’arylsulfatase A, qui affecte les gaines protectrices des nerfs, ce qui est très rare et grave, avec une tendance à la dégradation, bien qu’elle ne se manifeste généralement pas aussi tôt.
