J'ai un fils de 18 mois qui est né avec une fente labiale, affectant sa lèvre sur le côté droit jusqu’au nez et les gencives dans le même tronçon.
Depuis tout petit, il a souffert de rétention de gaz et de constipation, et a été traité à plusieurs reprises avec des sondes, des lavements et des laxatifs. Pendant ce temps, on lui a fait des radiographies, des échographies et des analyses pour exclure la possibilité qu’il soit cœliaque et de possibles intolérances.
Ces dernières semaines, un gonflement abdominal s’est développé, son ventre ressemblant presque à un ballon de basket avec les veines très marquées, cela lui a provoqué une bronchite, des vomissements et des diarrhées.
Son pédiatre m’a recommandé une hospitalisation pour faire une étude plus approfondie et les médecins croient qu’il a la maladie de Hirschsprung, en attendant de réaliser dans les jours qui viennent la biopsie qui le confirmera.
En plus, je viens de faire une fausse-couche de cinq semaines. Ma question est de savoir si ces deux malformations peuvent être liées (le chirurgien qui le suit maintenant pense que c'est une simple coïncidence) et si nous devrions nous faire des examens avant d'essayer d’avoir un autre enfant.
Réponse du Pédiatre
La bouche se forme dans le premier trimestre de la grossesse. Lorsque la partie supérieure du palais et de la lèvre supérieure ne se joignent pas, une fente labiale ou palatine se produit, ou les deux. Cela arrive plus souvent dans des familles ayant des antécédents positifs à ces malformations, mais ce n'est pas toujours le cas. Sont invoqués, d’autre part, des facteurs environnementaux qui, en réagissant avec certains gènes spécifiques, interfèrent avec le processus naturel de fermeture du palais. Parmi eux, il y a certains médicaments, des produits chimiques, du plomb, ainsi que la carence en vitamines.
La maladie de Hirschsprung se produit lorsque les cellules nerveuses, normalement présentes dans l'intestin, ne se forment pas convenablement. En raison de cette absence, les mouvements intestinaux habituels ne sont pas effectués, se produit alors une obstruction partielle ou totale de l'intestin.
La plupart des enfants présentent des symptômes au cours des premières semaines de vie, même si le segment de l'intestin touché est court, et ils peuvent rester asymptomatiques pendant des mois. Certains cas de cette maladie peuvent être attribués à des facteurs génétiques.
D’après ce que vous me dites, il me semble difficile de trouver une relation entre les deux problèmes de l'enfant, mais le spécialiste idéal pour pouvoir faire l'étude ou les études qui clarifieront cette question en s'appuyant sur des constatations objectives serait un généticien.
