Perdre un enfant à cause d'une maladie génétique comme la polykystose rénale est une épreuve dévastatrice. Lorsqu'une nouvelle grossesse survient, les questions et les inquiétudes se multiplient. Y a-t-il un risque que cette maladie se reproduise ? Existe-t-il une incompatibilité génétique entre les deux parents ? Ces interrogations légitimes méritent des réponses claires et un accompagnement adapté. Dans cet article, nous abordons le témoignage d'une maman confrontée à cette situation difficile, ainsi que les explications détaillées d'un gynécologue spécialisé pour mieux comprendre cette pathologie héréditaire et les options qui s'offrent aux couples concernés.
Le témoignage poignant d'une maman
💬 QUESTION DE LA MAMAN
« Il y a six mois, j'ai donné naissance à mon premier fils qui est mort après 27 heures de vie d'une polykystose rénale bilatérale de l'enfant. Cette polykystose rénale m'avait été diagnostiquée à la 24ème semaine de ma grossesse.
Le problème est que je suis à nouveau enceinte de 6 semaines de mon conjoint, le même que pour ma première grossesse et je me demande si j'aurai le même problème ou s'il y a une incompatibilité génétique entre mon partenaire et moi pour avoir des enfants en communs. »
Ce témoignage illustre parfaitement le désarroi que peuvent ressentir les parents ayant vécu la perte d'un enfant à cause d'une maladie génétique. La peur de revivre cette épreuve lors d'une nouvelle grossesse est tout à fait compréhensible et nécessite un accompagnement médical personnalisé. Heureusement, la médecine dispose aujourd'hui de nombreux outils pour évaluer les risques et accompagner les couples dans cette situation.
👨⚕️ RÉPONSE DU GYNÉCOLOGUE
La polykystose rénale bilatérale que votre bébé a subi a dû être une forme aiguë de cette maladie, car normalement on rencontre souvent des maladies polykystiques des reins, mais qui ne sont pas mortelles. Cette forme particulièrement sévère correspond généralement à ce qu'on appelle la polykystose rénale autosomique récessive, qui touche principalement les nourrissons et les enfants.
La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire, c'est pour cette raison que je vous conseille, à votre conjoint et à vous, d'aller consulter un généticien, qui pourra répondre à vos questions sur la maladie et vous expliquer comment celle-ci vous touche en tant que couple. Cette consultation génétique est essentielle pour comprendre votre situation particulière et envisager sereinement cette nouvelle grossesse.
D'autre part, je peux vous dire que la maladie polykystique des reins (PKD, pour son sigle en anglais) est une altération héréditaire par laquelle se forment de multiples groupes de kystes dans les reins. On ne connaît pas l'origine exacte du mécanisme qui déclenche la formation de ces kystes.
Un suivi de grossesse adapté permettra de surveiller le développement rénal du fœtus dès les premières échographies. Cette surveillance rapprochée est particulièrement importante dans les situations où un risque génétique a été identifié.
Comprendre les deux formes de polykystose rénale
Il existe deux formes principales de polykystose rénale, et il est crucial de bien les distinguer pour comprendre les risques associés à chaque grossesse.
La forme autosomique dominante se transmet selon un mode d'hérédité particulier : si l'un des parents est porteur du gène défectueux, l'enfant a 50% de chances de développer la maladie. Cette forme se produit autant chez les enfants que chez les adultes, mais elle est beaucoup plus commune chez les adultes, qui ne présentent souvent aucun symptôme jusqu'à un certain âge. Il est possible que la maladie ne soit pas connue jusqu'à ce que les symptômes soient révélés pour d'autres raisons, lors d'examens de routine par exemple.
La forme autosomique récessive, celle qui semble avoir touché votre premier enfant, apparaît chez les nourrissons et les enfants. Cette forme a tendance à être très grave et progresse rapidement, conduisant à une insuffisance rénale en phase terminale, ce qui entraîne généralement la mort de l'enfant au cours des différentes étapes de la maladie. Pour cette forme récessive, les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que l'enfant soit atteint. Dans ce cas, le risque de transmission à chaque grossesse est de 25%.
Pour mieux comprendre les étapes clés du développement de votre bébé et les examens importants, consultez notre guide sur les semaines de grossesse qui détaille chaque étape de ce parcours unique.
L'importance de la consultation génétique
Face à une situation comme la vôtre, la consultation de conseil génétique représente une étape fondamentale. Cette démarche permet d'obtenir des réponses précises et personnalisées à vos interrogations. Voici ce que vous pouvez attendre de cette consultation :
- Analyse de l'histoire familiale : le généticien reconstituera l'arbre généalogique des deux familles pour identifier d'éventuels antécédents de maladies rénales ou génétiques.
- Tests génétiques : des examens sanguins peuvent être proposés aux deux parents pour déterminer s'ils sont porteurs du gène responsable de la polykystose rénale.
- Évaluation du risque de récurrence : en fonction des résultats, le spécialiste pourra vous donner une estimation précise du risque pour cette grossesse et les suivantes.
- Information sur les options disponibles : diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, ou simplement surveillance échographique renforcée.
Le conseil génétique est idéalement réalisé avant une grossesse, mais il reste tout à fait pertinent en début de grossesse comme dans votre situation. Les avancées de la génétique médicale permettent aujourd'hui d'apporter des réponses précises à de nombreuses familles confrontées à des maladies héréditaires.
Pour vous accompagner dans cette période délicate, n'hésitez pas à consulter nos conseils santé pendant la grossesse qui vous aideront à vivre ces neuf mois plus sereinement.
Vos questions fréquentes concernant la polykystose rénale et la grossesse
1. La polykystose rénale signifie-t-elle une incompatibilité génétique entre les parents ?
Non, il ne s'agit pas d'une incompatibilité génétique au sens strict. La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui peut se transmettre selon différents modes. Dans le cas de la forme récessive, les deux parents sont porteurs sains du gène muté sans être malades eux-mêmes. Cela ne signifie pas que vous ne pouvez pas avoir d'enfants ensemble, mais qu'un suivi génétique est recommandé pour évaluer les risques et les options disponibles.
2. Peut-on détecter la polykystose rénale pendant la grossesse ?
Oui, la polykystose rénale peut être détectée lors des échographies prénatales, généralement à partir du deuxième trimestre. Les formes sévères comme la polykystose autosomique récessive peuvent être visibles dès l'échographie morphologique vers 20-22 semaines d'aménorrhée. Une surveillance échographique renforcée peut être mise en place pour les grossesses à risque, avec des examens plus fréquents et plus détaillés des reins du fœtus.
3. Existe-t-il des tests génétiques prénataux pour cette maladie ?
Oui, si les parents ont été identifiés comme porteurs du gène muté, un diagnostic prénatal peut être proposé. Il peut s'agir d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales permettant d'analyser l'ADN du fœtus. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est également une option pour les couples souhaitant une fécondation in vitro avec sélection des embryons non porteurs de la mutation.
4. Quelles sont les chances d'avoir un enfant en bonne santé après un premier enfant atteint ?
Les chances dépendent du mode de transmission de la maladie. Pour la forme autosomique récessive, si les deux parents sont porteurs, chaque grossesse présente 25% de risque d'avoir un enfant atteint, 50% de chance d'avoir un enfant porteur sain, et 25% de chance d'avoir un enfant non porteur. Cela signifie que vous avez 75% de chances d'avoir un enfant qui ne développera pas la maladie.
Conclusion
La perte d'un enfant à cause d'une maladie génétique comme la polykystose rénale est une épreuve extrêmement difficile. Face à une nouvelle grossesse, il est naturel de ressentir de l'inquiétude et de se poser de nombreuses questions. La consultation génétique constitue la première étape essentielle pour obtenir des réponses adaptées à votre situation personnelle.
Les progrès de la médecine génétique offrent aujourd'hui de nombreuses possibilités pour accompagner les couples dans votre situation : tests de dépistage des porteurs, diagnostic prénatal, surveillance échographique renforcée. Entourée d'une équipe médicale compétente comprenant votre gynécologue et un généticien, vous pourrez aborder cette grossesse avec toutes les informations nécessaires pour prendre les décisions qui vous conviennent.
N'hésitez pas à exprimer vos craintes et vos questions aux professionnels de santé qui vous accompagnent. Leur rôle est de vous informer, vous soutenir et vous guider tout au long de ce parcours, quelle que soit l'issue que vous choisirez.
