Le syndrome d'Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale grave qui affecte le développement du bébé. Quels en sont les symptômes ? Comment est-elle diagnostiquée ? Est-il possible de la traiter ? Nous y répondons dans cet article.
Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique qui affecte le développement normal de l'enfant et qui est due à un chromosome surnuméraire sur la 18ème paire. Il s’agit d’une anomalie très rare qui survient dans une naissance sur 6.000 et est trois fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.
Syndrome d’Edwards : les symptômes
- Les poings sont serrés, l’index recouvre le majeur et l’auriculaire recouvre l’annulaire ;
- Les jambes sont croisées ;
- Les pieds bots sont fréquents ainsi que la luxation de la hanche ;
- L’enfant est en sous poids ;
- Les oreilles sont de type faunesques (pavillon plat et pointu dans la partie supérieure) ;
- Les ongles sont insuffisamment développés ;
- On observe une dysmorphie crânio-faciale (la mâchoire est petite) et un profond retard mental.
Syndrome d’Edwards : comment est-il diagnostiqué ?
Pendant la grossesse, certains signes, comme un utérus anormalement grand et un excès de liquide amniotique peuvent alerter le médecin sur l’éventualité d’une anomalie attribuable au syndrome d’Edwards.
À la naissance, cette pathologie se caractérise par un placenta anormalement petit ; l'examen physique du bébé présentera en outre des empreintes digitales inhabituelles, un sternum court (visible à la radio), une fente au niveau de l’iris de l’œil, une séparation entre les côtés gauche et droit des muscles abdominaux ainsi qu’une hernie ombilicale ou inguinale. Les maladies cardiaques congénitales ne sont pas rares.
Syndrome d’Edwards : quel traitement ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome Edwards (trisomie 18), chaque cas est traité individuellement.
Il convient néanmoins de préciser que les enfants atteints de cette anomalie chromosomique ne survivent généralement que quelques semaines : 50% décèdent dans la première semaine et 90% avant l’âge d’un an. Certains ont survécus jusqu’à l'adolescence, mais avec de très graves problèmes de santé et de développement.
Il est vivement recommandé aux parents qui ont, ou ont eu, un enfant atteint du syndrome Edwards et qui veulent avoir d’autres d'enfants de réaliser des tests génétiques par mesure de prévention.