Le test de Guthrie (ou test néonatal du buvard) est un examen très simple réalisé quelques jours après la naissance et qui permet le dépistage précoce d'un certain nombre de maladies congénitales aux conséquences graves.
Le test de Guthrie : déroulement
Le test de Guthrie est réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées par simple ponction sur le talon du bébé. Cet examen, s’il n’est pas obligatoire, est cependant très vivement conseillé et doit être effectué dans les premiers jours qui suivent la naissance. En effet, ce test permet de détecter de graves maladies qui, si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées dès la naissance, deviennent alors incurables et peuvent entraîner d’importants retards mentaux et/ou physiques chez l’enfant.
Les résultats sont disponibles assez rapidement, en moins de 15 jours, ce qui permet, en cas de diagnostic positif, de débuter immédiatement un traitement et d'éviter ainsi l’apparition de graves complications.
Le test de Guthrie : quelles maladies sont détectées ?
Le test de Guthrie permet de détecter 5 maladies métaboliques congénitales.
1/ La phénylcétonurie
Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par l’absence d'une enzyme qui empêche donc la transformation dans l’organisme de la phénylalanine, un acide aminé essentiel au corps, mais qui, en s’accumulant de façon excessive, provoque un retard mental sévère et des problèmes dans l’appareil locomoteur.
La phénylcétonurie se manifeste par l’apparition d’eczéma cutané, de microcéphalie, d’hyperactivité, de contractions musculaires dans les bras et les jambes, de convulsion et d’une posture anormale des mains.
-La phénylcétonurie est une maladie qui peut avoir de très graves conséquences mais qui, si elle est diagnostiquée et traitée à temps, ne laisse pas de séquelles ; les bébés concernés peuvent alors mener une vie normale.
Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime pauvre en phénylalanine, c’est-à-dire en supprimant les aliments qui en contiennent : œufs, lait, poisson, édulcorants, etc. Il est très important de maintenir ce régime, au moins jusqu’à l’âge de 21 ans.
2/ L’hypothyroïdie congénitale
Il s'agit d’une maladie congénitale qui apparaît dès lors que la glande thyroïde ne sécrète pas bien l’hormone T4, essentielle dans le développement du cerveau, mais également dans le contrôle des niveaux de graisse dans l’organisme. Elle est fondamentale dans le bon développement du corps.
Les personnes atteintes d’hypothyroïdie congénitales souffrent de retard mental, d’obésité et de problèmes de croissance. Chez le bébé, les premiers symptômes de l’hypothyroïdie congénitale sont l’ictère (jaunisse), une langue proéminente, une peau desséchée, une tendance à la somnolence et donc une baisse d’énergie.
Le traitement est à vie et consiste à administrer des doses de T4. Les personnes diagnostiquées à temps et correctement traitées présentent un développement intellectuel tout à fait normal au cours de l’enfance et à l’âge adulte.
3/ L’hyperplasie congénitale des surrénales
Il s’agit d’un défaut de synthèse du cortisol ; le traitement consiste à une mise sous corticoïdes.
4/ La drépanocytose
Cette maladie, liée à un problème d’hémoglobine, touche plus particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, de Guyane et de la Réunion.
5/ La mucoviscidose
Cette maladie touche une personne sur 4.000. Elle se caractérise, entre autre, par des troubles respiratoires et digestifs. Il n’existe pas de traitement curatif mais les progrès dans la prise en charge des patients ont permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades.
