Mon fils a été diagnostiqué de mosaïque du syndrome de Down. On ne remarque rien, que ce soit sur le plan physique ou psychomoteur. Ce peut-il qu’il soit juste porteur et qu'il puisse avoir une évolution normale sans que l’on ne remarque jamais quoi que ce soit?

Réponse du Pédiatre

Parmi les formes du syndrome de Down (trisomie 21), il y a aussi la nommée «mosaïque» qui affecte environ 1 à 1,5% des personnes diagnostiquées. La présence de cette mosaïque suscite généralement une grande inquiétude chez les parents. D’une part, parce que, comme elle se produit avec une fréquence aussi petite, il y a moins de connaissances des caractéristiques que manifeste un enfant atteint de la mosaïque du syndrome de Down et, d'autre part, parce qu'il est largement admis que les personnes atteintes de la mosaïque du syndrome de Down ont un retard mental ou une déficience intellectuelle plus légères.

Le terme mosaïque n'est pas exclusif au syndrome de Down. Le terme mosaïque indique que la composition chromosomique des cellules n'est pas homogène ; certaines cellules présentent une composition et d’autres non. Dans le cas du syndrome de Down, en particulier, certaines cellules ont 46 chromosomes, ce qui est le nombre normal, tandis que les autres cellules ont 47 chromosomes, et ce chromosome extra appartient à la paire 21 ; on parle ainsi de trisomie 21.

L'attitude des parents ayant un enfant diagnostiqué avec la mosaïque du syndrome de Down doit être celle de « l'attente armée ». Quel que soit le diagnostic et le pourcentage de cellules normales, tout ce à quoi l'enfant parvient dépend directement de l'effort que les parents font. C'est-à-dire que les parents peuvent nourrir l'espoir que leur enfant ait une affectation cérébrale minimale, et c'est une bonne chose, mais cela n'empêche pas d'avoir à «travailler» avec l'enfant.

Compte tenu de l'impossibilité d'analyser directement la trisomie dans les neurones (qui serait la responsable du retard), la conjecture est que, si l'enfant a, en effet, un bon développement du cerveau, le travail des parents se remarquera et les progrès seront évidents et s’approcheront des niveaux normaux de développement. Si l'implication dans le cerveau est plus élevée, le travail des parents sera aussi fondamental, comme pour tout enfant atteint du syndrome de Down.