J’ai envoyé le test du talon avec le petit carton pour l'analyse d'urine et on m’a répondu que tout était normal mis à part une «légère hyperaminoacidurie». J'ai donc dû répéter le test et le renvoyer. Je voudrais savoir de quoi il s’agit et si c'est grave, est-ce que je dois m'inquiéter?

Réponse du Pédiatre

Le test du talon, comme vous l’appelez, permet de détecter très tôt un certain nombre de maladies congénitales, telles que l'hypothyroïdie congénitale, la fibrose kystique de même que celles qui entraînent une augmentation de certains acides aminés dans le sang du nouveau-né.

Un excès global d'acides aminés, en général, peut indiquer la présence de certaines maladies ou de syndromes. La présence concrète de certains d'entre eux peut être un indicateur d’autres types de maladie. Le grand avantage du diagnostic précoce néonatal est que le fait de retirer ces acides aminés de l'alimentation du nourrisson implique la non-apparition de ces maladies ou de ces syndromes.

Chaque fois qu'une valeur anormale est détectée dans l'analyse, même si, comme dans ce cas, il s’agit d’une légère aminoacidurie, l'analyse se répète, car il ne s’agit pas nécessairement d’une maladie, raison pour laquelle celle-ci doit être écartée.